Разное

Сильно сводит мышцы ног: почему сводит мышцы по ночам, причины и лечение

Содержание

Сводит ногу судорогой в икре: причины, лечение и профилактика

«Сводит ноги» — это бытовое описание болезненных мышечных спазмов и судорог в нижних конечностях. В некоторых случаях спазмы не сопровождаются болью, а наблюдаются только быстрые ритмичные сокращения мускулатуры. Мышцы хаотично дергаются, то сокращаясь, то расслабляясь.


Судороги в ногах развиваются в результате разных заболеваний и состояний — от электролитных нарушений до неврологических расстройств и гормонального дисбаланса. Диагностикой и лечением причин судорог ног (сами по себе спазмы болезнью не являются) занимаются терапевты, неврологи, эндокринологи, флебологи и т. д. Все зависит от характера проблемы.

Причины судорог

Непроизвольные сокращения мышц (судороги в ногах) — это симптом разных заболеваний и патологических состояний. У здоровых людей болезненные спазмы возникают на фоне избыточных физических нагрузок, неудобного положения тела, неудачного движения, но в таких случаях судороги не рецидивируют. При заболеваниях возможно повторение эпизодов, а также нарастание симптоматики.

Синдром Крампи

Крампи развивается на фоне целого ряда заболеваний (авитаминоза, цирроза печени, неврологических расстройств и пр.), переохлаждения, интенсивных физических нагрузок. Точные причины неизвестны.

Болезнь сопровождается кратковременными мышечными спазмами в икрах. Интенсивность судорог в нижних конечностях отличается, болевой синдром выраженный. В основном приступы возникают ночью.

Лечение направлено на устранение причины патологии, а также купирование симптома. Врачи назначают витамины, минералы, противовоспалительные препараты.

Плоскостопие

При плоскостопии спазмы нижних конечностей развиваются в ответ на неравномерное распределение нагрузки. Ноги сводит во время активности, реже — в состоянии покоя.


Спазмы развиваются внезапно. Мышечные сокращения длятся от нескольких секунд до нескольких минут. После приступа сохраняется выраженный дискомфорт.

Лечение — ортопедическое. Задача — добиться правильного распределения нагрузки на нижние конечности. Реже прибегают к хирургической коррекции.

Болезни сосудов

Спазмы (болезненные сокращения), затрагивающие икроножные мышцы, возникают в ответ на гипоксию и нарушение энергетического обмена в тканях. Судороги развиваются еще и в результате таких патологий:

  • варикозная болезнь;
  • эндартериит;
  • атеросклероз;
  • тромбоз.

Клиническую картину дополняют ощущения тяжести и давления в ногах. Лечением таких состояний занимается флеболог. Его задача — восстановить кровоток, венозно-лимфатический отток, устранить воспаление и т. д.

Эндокринные заболевания

Спазмы в ногах типичны для патологий щитовидной железы (гипотиреоза, гипертиреоза, гипопаратиреоза, сахарного диабета). Косвенной причиной может выступить несахарный диабет, поскольку пациент теряет много жидкости, а вместе с ней и электролитов.


Клиника зависит от причины судорог. Лечение — задача эндокринолога. Оно проводится с помощью медикаментов, также показана заместительная терапия. По ситуации проводят хирургическое лечение (опухоли, травмы тканей).

Водно-электролитные нарушения

Судороги (болезненные сокращения в ногах) могут быть симптомом недостатка или избытка калия, натрия, кальция, магния. Судороги возникают спонтанно, часто рецидивируют. Приступы развиваются в ночные часы, продолжаются до нескольких минут.

Лечение — работа терапевта или другого специалиста (в зависимости от причины расстройства). Восстановление электролитного баланса проводят с помощью препаратов, лечебной диеты.

Гиповитаминоз

Чаще всего судороги в ногах развиваются в ответ на недостаток витаминов B1, B2, B6, D. Гиповитаминоз сопровождается дополнительными симптомами: снижением чувствительности нижних конечностей, жжением в ногах, бессонницей, сухостью кожи, снижением зрения, иммунитета. Все зависит от конкретной патологии.

Лечение — работа терапевта. Нужно устранить первичное заболевание, восстановить уровень витаминов и минералов в организме.

Интоксикации

Судороги возможны при отравлении солями тяжелых металлов, испарениями летучих веществ. Чаще всего страдают сотрудники лабораторий, работники вредных предприятий. Интоксикации случаются при употреблении ядовитых растений: белладонны, мухоморов, спорыньи. Однако чаще виноваты лекарства. Болезненные спазмы мышц развиваются как побочный эффект приема некоторых медикаментов.


Спазмы возникают после влияния того или иного вещества на организм. Сокращения мышц могут быть стойкими — снять их бывает трудно даже в условиях стационара. Лечение — детоксикация с помощью препаратов, наблюдение. Многие отравления опасны для жизни.

Патологии беременности

Спазмы мышц могут возникать у беременных женщин. Часто судороги икроножной мускулатуры развиваются как следствие гиповитаминоза, нарушения электролитного баланса. Есть и более угрожающие состояния: синдром нижней полой вены, эклампсия.

Ведением пациенток с повторяющимися спазмами мышц занимаются акушеры-гинекологи. Они разбираются, почему развилась проблема, назначают лечение.

Другие причины

Есть и другие факторы, из-за которых сводит ноги. Среди прочих виновников икроножных спазмов:

  • алкогольная интоксикация;
  • высокая температура тела;
  • опухоли ЦНС и эндокринной системы;
  • скачки АД;
  • черепно-мозговые травмы;
  • инфекции;
  • обезвоживание;
  • тепловой удар.

Сюда же относятся травмы ног. Реже симптом возникает из-за анемии.

Ночные судороги в ногах

Спазмы по ночам развиваются при варикозной болезни, недостатке микроэлементов, витаминов. Также они встречаются при интенсивных физических нагрузках, ношении неудобной обуви. Есть и более серьезные причины ночных спазмов. Например, эпилепсия. Чтобы поставить точку в вопросе, нужно пройти обследование.


Почему сводит икры — должны разбираться врачи. Причины не всегда очевидны. Понять, почему развился симптом, можно только после тщательной диагностики. Диагноз ставят прицельно или методом исключения.

Первая помощь при судорогах в ногах

Первая помощь направлена на снятие приступа. Чтобы избавиться от судороги, нужно:

  • поднять ноги выше уровня головы;
  • потянуть носок вверх;
  • если не помогает — сделать легкий массаж икры и ступни.

Действия нужно повторять до улучшения. После стабилизации состояния стоит принять теплую ванну и немного подвигаться.

Диагностика

Врач оценивает жалобы, собирает анамнез, назначает общий и биохимический анализы крови, мочи, если нужно — проводит токсикологический тест. Большую роль играют инструментальные методы исследования для установления причины спазмов: электромиография, ЭЭГ, УЗДГ сосудов нижних конечностей, МРТ головного мозга, органов эндокринной системы и т. д.

Лечение

Лечение может быть консервативным или оперативным. Хирургические методы применяются в редких случаях.

Консервативная терапия

Консервативное лечение включает прием препаратов, физиотерапию, массаж, лечебную физкультуру. Снять приступ, напряжение в мышцах при судорогах мало. Если ничего не сделать с причиной симптома, вероятен рецидив. Приступы могут повторяться и учащаться. Лекарства подбирают индивидуально.


Хирургическое лечение

Оперативное лечение возможно при плоскостопии, варикозе, болезнях сосудов, опухолях. Хирургическая помощь — это крайняя мера, которая нужна для восстановления нормальной работы организма.

Профилактика

Единого подхода к профилактике нет, все зависит от основного заболевания. Общие рекомендации могут быть такими:

  • правильно питаться;
  • избегать переохлаждений;
  • не допускать обезвоживания;
  • давать организму умеренную физическую нагрузку, не сидеть на одном месте;
  • носить удобную обувь;
  • не принимать препараты без назначения врача (особенно мочегонные, сердечные, гормональные).

Большую роль играют регулярные профилактические осмотры. Они позволяют вовремя обнаружить проблемы со здоровьем.

Что делать, если возникают судороги: резюме

Болезненные сокращения мышц (судороги в ногах) развиваются по десяткам причин, при этом клиника может быть схожей. Симптомы — ненадежный диагностический признак. Лучше обратитесь к врачу.

Дата публикации: 19.07.2022  | 
Дата изменения: 19.07.2022

Почему сводит икры ног | причины судорог, профилактика и методы лечения

Судороги — это неконтролируемые сокращения мышц ног, появляющиеся неожиданно. Как правило, проявляются по вечерам перед сном или утром после пробуждения. По продолжительности проявления различают короткие, длящиеся несколько секунд и длительные — продолжительность которых может составлять до 15 минут.При одиночном характере не несут серьёзных проблем. Однако, приводят к дискомфортным ощущениям, нарушению режима отдыха и работы мышц. При многократных повторениях и появлении боли, служат отдельным симптомом, указывающим на ряд заболеваний.

Из этой статьи вы узнаете причины почему сводит икры по утрам, какую первую помощь необходимо проводить при судорогах, лечение и профилактику.

Причины возникновения судорог

К судорогам по утрам не требующих врачебного вмешательства, относят непроизвольные сокращения возникающие при:

  • длительном нахождении тела, ног в неудобном положении;
  • ношении неправильно подобранной, неудобной обуви;
  • недостатке воды в теле, и наоборот, переизбыток жидкости;
  • нехватке витаминов и микроэлементов в организме;
  • недостатке физической активности, и наоборот, переизбыток таковой;
  • нахождении во всевозможных стрессовых ситуациях;
  • чрезмерном употреблении алкоголя, курении.

При повторяющемся характере и проявлении болевых ощущений есть необходимость обратиться к врачу, поскольку спазмы мышц могут свидетельствовать о ряде заболеваний, таких как:

  • варикозное расширение вен, иные проявления венозных патологий, таких как атеросклероз, венозная недостаточность;
  • нарушение работы сердца;
  • болезни или недостаточность щитовидной железы;
  • патологии почек;
  • инфекционные заболевания;
  • переизбыток массы тела.

В таком случае после ряда консультаций и обследований организма, назначается соответствующее поставленному диагнозу лечение.

Первая помощь при судорогах в ногах

Если свело икры утром и требуется помощь, можно прибегнуть к следующим действиям:

  • Необходимо потянуть носок вверх к голове. В этом случае мышцы растягиваются, не давая возможности к сокращению;
  • В случае, если спазмы не успокаиваются, есть необходимость сделать массаж. Важно проводить осторожно, без слишком сильных надавливаний;
  • Привести положение тела к такой позе, в которой конечность, которую сводит, находится выше головы. Это необходимо для уменьшения притока крови и снижения мышечной активности;
  • Встать с кровати и походить;
  • Принять тёплый компресс. Отлично подойдёт смоченное полотенце;
  • Принять тёплую ванну для расслабления мышц.

Лечение

В зависимости от поставленного диагноза и дальнейшего лечения, лечащий врач назначает лекарственные препараты. Одни восполняют недостаток витаминов и микроэлементов — оказывают влияние на причину заболевания, другие снимают спазмы и улучшают самочувствие — проводится симптоматическая терапия. Применяются вместе, дополняя друг друга.

Наиболее популярные лекарства для лечения судорог икроножных мышц:

  • Таблетки содержащие микроэлементы — Аспаркам, Панангин, Магнерот, Магнелис В6.
  • Витамины — популярными являются Компливит, Алфавит, Кальций Д3
  • Мази — Венурон, Венарум, Гепариновая мазь, Диклофенак. Воздействуют на вены, улучшают кровообращение в ногах и снимают боль.

В дополнение к лекарственным средствам применяются физиотерапевтические методы, такие как электрофорез, магнитотерапия, лазерная терапия, ионотерапия и другие.

Профилактика

Для того чтобы избежать ночных и утренних судорог в ногах важно помнить про соблюдение профилактических мероприятий, предотвращающих появление спазмов. Они включают в себя:

  • Соблюдение режима дня. Организм нуждается в полноценном отдыхе и сне в строго определённые часы;
  • Здоровый рацион, пища должна включать в себя кальций — молоко, творог, сыр, миндаль; магний — гречневая каша, грецкие орехи, бобовые; калий — курага, изюм, свекла, семена подсолнечника
  • По указанию врача — соблюдение диеты, воздержание от острых, жирных, чрезмерно сладких и солёных блюд и продуктов;
  • Периодический массаж икр позволит улучшить кровообращение в ногах, расслабит мышцы;
  • Ношение удобной обуви позволит получить равномерную нагрузку на ногу, способствует снятию и недопущению напряжения в мышцах.

Потеря мышечной функции: Медицинская энциклопедия MedlinePlus

URL этой страницы: //medlineplus.gov/ency/article/003190.htm

Чтобы использовать функции обмена на этой странице, включите JavaScript.

Потеря мышечной функции – это когда мышца не работает или не двигается нормально. Медицинский термин для полной потери мышечной функции — паралич.

Потеря мышечной функции может быть вызвана:

  • Заболевание самой мышцы (миопатия)
  • Заболевание области, где встречаются мышца и нерв (нервно-мышечное соединение)
  • Заболевание нервной системы: повреждение нерва (нейропатия), повреждение спинного мозга (миелопатия) или повреждение головного мозга (инсульт или другое повреждение головного мозга)

Потеря мышечной функции после таких событий может быть серьезной. В некоторых случаях мышечная сила может полностью не восстановиться даже при лечении.

Паралич может быть временным или постоянным. Она может поражать небольшую площадь (локализованная или фокальная) или быть распространенной (генерализованная). Он может поражать одну сторону (односторонняя) или обе стороны (двусторонняя).

Если паралич затрагивает нижнюю половину тела и обе ноги, это называется параплегией. Если это затрагивает обе руки и ноги, это называется квадриплегией. Если паралич затрагивает мышцы, обеспечивающие дыхание, он быстро становится опасным для жизни.

Заболевания мышц, вызывающие потерю мышечной функции, включают:

  • Алкогольную миопатию
  • Врожденные миопатии (чаще всего обусловленные генетическим заболеванием)
  • Дерматомиозит и полимиозит
  • Лекарственная миопатия (статины, стероиды)
  • Мышечная дистрофия

Заболевания нервной системы, вызывающие потерю мышечной функции, включают: Ботулизм

  • Синдром Гийена-Барре
  • Миастения или синдром Ламберта-Итона
  • Невропатия
  • Паралитическое отравление моллюсками
  • Периодический паралич
  • Повреждение очагового нерва
  • Полиомиелит или другие вирусы
  • Травма спинного или головного мозга
  • Инсульт
  • Внезапная потеря мышечной функции требует неотложной медицинской помощи. Немедленно обратитесь за медицинской помощью.

    После того, как вы получили лечение, ваш лечащий врач может порекомендовать некоторые из следующих мер:

    • Следуйте назначенному лечению.
    • Если нервы лица или головы повреждены, у вас могут возникнуть трудности с жеванием и глотанием или закрытием глаз. В этих случаях может быть рекомендована мягкая диета. Вам также понадобится защита для глаз, например, повязка на глаз, пока вы спите.
    • Длительная неподвижность может вызвать серьезные осложнения. Часто меняйте положение и заботьтесь о своей коже. Упражнения на диапазон движений могут помочь поддерживать определенный мышечный тонус.
    • Шины могут помочь предотвратить мышечные контрактуры, состояние, при котором мышца становится необратимо укороченной.

    Мышечный паралич всегда требует немедленной медицинской помощи. Если вы заметили постепенное ослабление или проблемы с мышцей, как можно скорее обратитесь за медицинской помощью.

    Врач проведет медицинский осмотр и задаст вопросы о вашей истории болезни и симптомах, в том числе:

    Адрес:

    • Какие части вашего тела поражены?
    • Поражает одну или обе стороны тела?
    • Развивался ли он по типу «сверху вниз» (нисходящий паралич) или по типу «снизу вверх» (восходящий паралич)?
    • Вам трудно вставать со стула или подниматься по лестнице?
    • Вам трудно поднять руку над головой?
    • У вас есть проблемы с разгибанием или поднятием запястья (опущение запястья)?
    • Вам трудно хватать (хватать)?

    Симптомы:

    • У вас есть боль?
    • У вас онемение, покалывание или потеря чувствительности?
    • Вам трудно контролировать мочевой пузырь или кишечник?
    • У вас одышка?
    • Какие еще симптомы у вас есть?

    Временная схема:

    • Повторяются ли эпизоды (повторяющиеся)?
    • Как долго они длятся?
    • Потеря мышечной функции ухудшается (прогрессирует)?
    • Медленно или быстро прогрессирует?
    • Становится ли хуже в течение дня?

    Усугубляющие и облегчающие факторы:

    • Что, если вообще что-либо, усугубляет паралич?
    • Состояние ухудшается после приема добавок калия или других лекарств?
    • Вам лучше после отдыха?

    Анализы, которые могут быть выполнены, включают:

    • Исследования крови (такие как общий анализ крови, дифференциация лейкоцитов, биохимический анализ крови или уровни мышечных ферментов)
    • КТ головы или позвоночника
    • МРТ головы или позвоночника
    • Люмбальная пункция (спинномозговая пункция)
    • Биопсия мышц или нервов
    • Миелография
    • УЗИ мышц
    • Исследования нервной проводимости и электромиография

    В тяжелых случаях может потребоваться внутривенное питание или зонд для кормления. Могут быть рекомендованы физиотерапия, трудотерапия или логопедия.

    Паралич; Парез; Потеря движения; Двигательная дисфункция

    • Поверхностные передние мышцы
    • Глубокие передние мышцы
    • Сухожилия и мышцы
    • Мышцы голени

    Эволи А., Винсент А. Нарушения нервно-мышечной передачи. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Медицина Гольдмана-Сесиля. 26-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2020: глава 394.

    Селцен Д. Заболевания мышц. В: Goldman L, Schafer AI, ред. Медицина Гольдмана-Сесиля. 26-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2020: глава 393.

    Warner WC, Sawyer JR. Нервно-мышечные расстройства. В: Azar FM, Beaty JH, ред. Оперативная ортопедия Кэмпбелла. 14-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Elsevier; 2021: глава 35.

    Обновлено: Джозеф В. Кампеллоне, доктор медицинских наук, отделение неврологии, Медицинская школа Купера при Университете Роуэна, Камден, Нью-Джерси. Обзор предоставлен VeriMed Healthcare Network. Также рассмотрены Дэвидом Зивом, доктором медицины, MHA, медицинским директором, Брендой Конауэй, редакционным директором, и A.D.A.M. Редакционная коллегия.

    Спинальная мышечная атрофия с преобладанием нижних конечностей: MedlinePlus Genetics

    Описание

    Спинальная мышечная атрофия с преобладанием нижних конечностей (SMA-LED) характеризуется мышечной слабостью и истощением (атрофией) нижних конечностей с наиболее тяжелым поражением мышц бедра ( квадрицепс). (В SMA-LED буква «D» означает доминантный, что указывает на тип наследования этого состояния.) Потеря нервных клеток, контролирующих движение мышц (мотонейронов), приводит к атрофии мышц нижних конечностей. Пораженные люди часто ходят вразвалочку или неустойчиво и ходят на подушечках стоп. Им может быть трудно подниматься из сидячего положения и подниматься по лестнице. Некоторые люди со SMA-LED также имеют слабость в мышцах верхних конечностей.

    Деформации суставов (контрактуры) в бедрах, коленях, стопах и лодыжках могут возникать при SMA-LED, а в тяжелых случаях присутствуют с рождения и могут нарушать ходьбу. У некоторых людей с этим расстройством наблюдается ригидность суставов (артрогрипоз) в плечах, локтях и руках.

    У большинства людей со СМА-СД проблемы с мышцами проявляются в младенчестве или раннем детстве; однако примерно у четверти больных мышечная слабость не развивается до совершеннолетия. Мышечная слабость и связанные с ней проблемы со здоровьем обычно не ухудшаются со временем.

    Частота

    SMA-LED считается редким заболеванием; его распространенность неизвестна.

    Причины

    SMA-LED вызывается мутациями в гене DYNC1h2 или BICD2 гена. Когда это состояние вызвано мутациями в гене DYNC1h2 , его часто называют SMA-LED типа 1 или SMA-LED1, а когда оно вызвано мутациями в гене BICD2 , состояние часто называют SMA. -LED тип 2 или SMA-LED2.

    9Ген 0205 DYNC1h2 содержит инструкции по получению белка, который является частью группы (комплекса) белков, называемых динеином. Этот комплекс является частью сети, которая перемещает (транспортирует) белки и другие материалы внутри клеток. Белок, полученный из гена BICD2 , присоединяется (связывается) с динеиновым комплексом, включая его (активируя) и помогая ему связываться с другими клеточными материалами для транспорта. Белок BICD2 и комплекс динеина помогают соседним нейронам общаться, транспортируя мешковидные структуры, называемые синапическими везикулами, которые содержат химические мессенджеры. Белок BICD2 также помогает поддерживать структуру клеточного компонента, называемого аппаратом Гольджи, в котором вновь продуцируемые белки модифицируются, чтобы они могли выполнять свои функции.

    Мутации гена DYNC1h2 и BICD2 , вызывающие SMA-LED, нарушают функцию динеинового комплекса. В результате снижается транспорт белков, синаптических пузырьков и других материалов внутри клеток. Считается, что снижение транспорта синаптических везикул в двигательных нейронах, приводящее к нарушению роста нейронов, способствует мышечной слабости и атрофии у людей со СМА-СД. Неясно, почему это состояние в первую очередь влияет на нижние конечности.

    Кроме того, мутации гена BICD2 нарушают способность белка BICD2 поддерживать структуру аппарата Гольджи внутри клеток. В результате аппарат Гольджи распадается на небольшие фрагменты, и измененный белок BICD2 оказывается в ловушке внутри этих фрагментов. Потеря этих клеточных компонентов, вероятно, еще больше способствует появлению признаков и симптомов SMA-LED.

    Наследование

    Это состояние наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать заболевание.

    В некоторых случаях больной наследует мутацию от одного больного родителя. Другие случаи возникают в результате новых мутаций в гене и возникают у людей, у которых в семье не было этого заболевания.

    Другие названия этого состояния

    • Аутосомно-доминантная проксимальная спинальная мышечная атрофия с началом в детском возрасте с контрактурами
    • Синдром Кугельберга-Веландера, аутосомно-доминантный
    • Аутосомно-доминантная проксимальная спинальная мышечная атрофия с преимущественным поражением нижних конечностей с контрактурами
    • SMA-LED
    • Спинальная мышечная атрофия детская, проксимальная, аутосомно-доминантная
    • Спинальная мышечная атрофия, ювенильная, проксимальная, аутосомно-доминантная

    Дополнительная информация и ресурсы

    Информация о генетическом тестировании

    • Реестр генетического тестирования: Спинальная мышечная атрофия, с преимущественным поражением нижних конечностей 1, аутосомно-доминантным

    Информационный центр генетических и редких заболеваний

    • Аутосомно-доминантная спинальная мышечная атрофия с преимущественным поражением нижних конечностей 2

    Ресурсы поддержки и защиты интересов пациентов

    • Информационный поиск по болезни
    • Национальная организация редких заболеваний (NORD)

    Каталог генов и болезней от OMIM

    • СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ, НИЖНИХ КОНЕЧНОСТЕЙ-ПРЕДОМИНАНТНАЯ, 1, АУТОСОМНАЯ-ДОМИНАНТНАЯ
    • СПИНАЛЬНАЯ МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ, НИЖНИХ КОНЕЧНОСТЕЙ-ПРЕДОМИНАНТНАЯ, 2A, ДЕТСКОЕ НАЧАЛО, АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНАЯ

    Научные статьи в PubMed

    • PubMed

    Ссылки

    • Harms MB, Ori-McKenney KM, Scoto M, Tuck EP, Bell S, Ma D, Masi S, Allred P,
      Аль-Лози М. , Рейли М.М., Миллер Л.Дж., Яни-Аксади А., Пестронк А., Шай М.Е., Мунтони Ф.,
      Валле РБ, Балох РХ. Мутации в хвостовом домене DYNC1h2 вызывают доминантный
      спинальная мышечная атрофия. Неврология. 2012 29 мая;78(22):1714-20. дои:
      10.1212/WNL.0b013e3182556c05. Epub 2012, 28 марта. Цитирование в PubMed или бесплатная статья на PubMed Central
    • Martinez-Carrera LA, Wirth B. Доминантная спинальная мышечная атрофия вызывается
      мутации в BICD2, важном белке гольгин. Фронтальные нейроски. 2015 ноябрь
      5;9:401. doi: 10.3389/fnins.2015.00401. eCollection 2015. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
    • Невелинг К., Мартинес-Каррера Л.А., Холкер И., Хейстер А., Веррипс А.,
      Хоссейни-Баркуи С.М., Гилиссен С., Вермеер С., Пеннингс М., Мейер Р., те Риеле М.,
      Фрийнс С.Дж., Суховерски О., Макларен Л., Рудник-Шонеборн С., Синке Р.Дж., Зеррес К.,
      Лоури Р.Б., Лемминк Х.Х., Гарбес Л., Вельтман Дж.А., Шелхаас Х.Дж., Шеффер Х., Вирт Б.
      Мутации в BICD2, который кодирует гольгин и важный двигательный адаптер, вызывают
      врожденная аутосомно-доминантная спинальная мышечная атрофия. Am J Hum Genet. 2013 июнь
      6;92(6):946-54. doi: 10.1016/j.ajhg.2013.04.011. Epub 2013 May 9. Цитирование в PubMed или бесплатная статья на PubMed Central
    • Россор А.М., Оутс Э.К., Солтер Х.К., Лю Ю., Мерфи С.М., Шуле Р., Гонсалес М.А., Ското
      М., Фадке Р., Шьюри К.А., Холден Х., Йорданова А., Турнев И., Чамова Т., Литвиненко
      И., Зухнер С., Херрманн Д.Н., Блейк Дж., Соуден Дж.Е., Аксади Г., Родригес М.Л., Менезес
      MP, Clarke NF, Auer Grumbach M, Bullock SL, Muntoni F, Reilly MM, North KN.
      Фенотипическое и молекулярное понимание спинальной мышечной атрофии вследствие мутаций
      в БИКД2. Мозг. 2015 фев; 138 (часть 2): 293-310. doi: 10.1093/мозг/awu356. Электронная книга 2014 г.
      14 декабря. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
    • .

    • Ското М., Россор А.М., Хармс М.Б., Чирак С., Калиссано М., Робб С., Манзур А.И.,
      Мартинес Арройо А., Родригес Санс А., Мансур С., Фэллон П., Хаджикуми И., Кляйн А.,
      Ян М., Де Виссер М., Овервег-Пландсон В. К., Баас Ф., Тейлор Дж.П., Бенатар М., Коннолли
      А.М., Аль-Лози М.Т., Никсон Дж., де Гёде К.Г., Фоли А.Р., Маквильям С., Питт М., Сьюри С.,
      Пхадке Р., Хафезпараст М., Чонг В.К., Меркури Э., Балох Р.Х., Рейли М.М., Мунтони Ф.
      Новые мутации расширяют клинический спектр спинальных заболеваний, связанных с DYNC1h2.
      мышечная атрофия. Неврология. 2015 17 февраля; 84 (7): 668-79. дои:
      10.1212/WNL.0000000000001269. Epub 2015, 21 января. Цитирование в PubMed или бесплатная статья на PubMed Central
    • Сторбек М., Хорсберг Эриксен Б., Унгер А., Холкер И., Аукруст И., Мартинес-Каррера
      LA, Linke WA, Ferbert A, Heller R, Vorgerd M, Houge G, Wirth B. Фенотипический
      крайности BICD2-опатий: от летальной, врожденной мышечной атрофии с
      артрогрипоз до бессимптомного течения с субклиническими признаками. Eur J Hum Genet. 2017
      25 сентября (9): 1040-1048. doi: 10.1038/ejhg.2017.98. Epub 2017 Jun 21. Цитирование в PubMed или бесплатная статья в PubMed Central
    • Стрикленд А.

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *