Примеры метаболизма: Приведите пример метаболизма из жизни.

Что такое метаболизм — Здоровая Россия

20 Января 2011

Как энергия откладывается в жир, почему надо больше двигаться, если хочешь похудеть, и чем мужчины кардинально отличаются от женщин?

Слово «метаболизм» употребляют в речи диетологи и спортсмены, фитнес-инструкторы и вечно худеющие.

Чаще всего термин употребляется в значении «обмен веществ». Но что это такое на самом деле, знают далеко не все. Попробуем разобраться.

Что это такое?

Метаболизм – это процессы, проходящие в любом живом организме для поддержания его жизни. Метаболизм позволяет телу расти, размножаться, заживлять повреждения и реагировать на окружающую среду.

Для этого действительно необходим постоянный обмен веществ. Разделить процессы можно на два потока. Один разрушительный – катаболизм, другой созидательный – анаболизм.

Как похудеть с помощью спорта?

Основные правила тренировок, режим питания и полезные ссылки в специальном материале для тех, кто хочет похудеть.

Разборка на молекулярном уровне…

Любое питательное вещество, попадающее в организм, не может сразу пойти на его нужды. Например, белки из орехов, молока и человеческих мышц – совершенно разные, и друг друга заменить не могут.

Однако они состоят из одних и тех же «кирпичиков» — аминокислот. Хотя в каждом из белков их разный набор и соотношение.

Чтобы получить стройматериал для, например, бицепса, специальные ферменты разбирают содержащийся в молоке или котлете белок на отдельные аминокислоты, которые уже и идут в дело.

Параллельно высвобождается энергия, измеряемая в калориях. Процесс разбора и есть катаболизм. Другой пример катаболизма – расщепление обычного сахара-рафинада на фруктозу и глюкозу.

… и сборочный цех

Организму недостаточно разобрать белки из съеденного на аминокислоты. Из них необходимо собрать новые белки для той же мышцы бицепса.

Мифы и правда о похудении

Можно ли сбросить несколько кило за одну тренировку, полезны ли миостимуляторы, и другие истории для ленивых.

Постройка сложных молекул из более мелких компонентов требует энергозатрат. На нее идут те самые калории, которые организм получил при «разборке». Этот процесс называется анаболизм.

Еще пара наглядных примеров работы «сборочного цеха» организма – рост ногтей и заживление трещин в костях.

А откуда берется жир?

Если в процессе расщепления питательных веществ производится энергии больше, чем ее требуется на постройку новых клеток организма, появляется явный избыток, который надо куда-то деть.

Когда организм находится в состоянии покоя, метаболизм протекает в «фоновом» режиме и не требует активного расщепления и синтеза веществ. Но как только тело начинает двигаться, все процессы ускоряются и усиливаются. Возрастает и потребность в энергии и питательных веществах.

Но даже у подвижного организма могут оставаться излишки калорий, если их поступает слишком много с пищей.

Небольшая часть полученной и нерастраченной энергии складывается в виде углевода гликогена – источника энергии для активной работы мышц. Он запасается в самих мышцах и печени.

Остальное накапливается в жировых клетках. Причем для их образования и жизни требуется гораздо меньше энергии, чем для постройки мышц или костей.

Как метаболизм связан с массой тела

Можно сказать, что вес тела — это катаболизм минус анаболизм. Другими словами, разница между количеством поступившей в организм энергии и использованной им.

Так, один грамм съеденного жира дает 9 ккал, а то же количества белка или углевода – 4 ккал. Те же 9 ккал организм отложит в 1 грамм жира уже в своем теле, если не сумеет потратить.

Несложный пример: съедаете бутерброд и ложитесь на диван. Из хлеба и колбасы организм получил жиры, белки, углеводы и 140 ккал. При этом лежащее тело потратит полученные калории только на расщепление съеденной пищи и немного на поддержание функций дыхания и кровообращения – около 50 ккал в час. Остальные 90 ккал превратятся в 10 г жира и отложатся в жировое депо.

Если же любитель бутербродов выйдет на спокойную прогулку, полученные калории организм потратит примерно за час.

«Хороший» и «плохой» метаболизм?

Многие с завистью глядят на хрупкую девушку, регулярно лакомящуюся пирожными и не прибавляющую ни грамма веса. Принято считать, что у таких счастливчиков метаболизм хороший, а у тех, для кого кусочек сахара в чае грозит прибавкой веса – метаболизм плохой.

На самом деле результаты исследований показывают, что действительно замедленный метаболизм наблюдается только при ряде заболеваний, например, гипотиреозе – недостатке гормона щитовидной железы. А у большинства людей с лишним весом нет никаких болезней, но наблюдается энергетический дисбаланс.

То есть, энергии в организм поступает гораздо больше, чем ее нужно на самом деле, и она складируется про запас.

Статьи расхода калорий

Чтобы расход и получение калорий держать под контролем, стоит помнить основные направления дополнительных энергозатрат.

1. Чем выше масса тела, тем больше калорий ему требуется. Но, как мы знаем, жировой ткани надо совсем мало энергии для жизни, а вот мышечная потребляет достаточно.

Поэтому 100-килограммовый культурист потратит больше калорий на ту же работу, что и его 100-килограммовый ровесник с неразвитыми мышцами и высоким процентом жира.

2. Чем старше становится человек, тем выше у него разница между поступлением энергии и ее тратами за счет гормонального дисбаланса и резкого снижения физической активности.

3. В метаболизме мужского организма активно участвует гормон тестостерон. Это настоящий естественный анаболик, заставляющий организм тратить энергию и ресурсы на выращивание дополнительных мышц. Именно поэтому мышечная масса у мужчин обычно гораздо выше, чем у женщин.

А поскольку на поддержание жизнедеятельности мышц требуется гораздо больше энергии, чем для сохранения жира, то мужчина и женщина одного роста и веса тратят неодинаковое количество калорий на одни и те же действия.

Проще говоря: мужчины больше тратят энергии, им требуется больше еды, а при желании они гораздо быстрее худеют.

Что надо знать о метаболизме

Вся жизнь организма – это баланс между расщеплением питательных веществ и получением из них энергии и энергозатратах при создании новых молекул и клеток.

Если энергии поступает слишком много – она откладывается про запас в виде жировой ткани. Увеличить энергозатраты можно, много двигаясь или вырастив достаточное количество мышечной массы.

1 комментарий
•

Чтобы оставить комментарий — необходимо быть авторизованным пользователем

Болезни обмена веществ

Человеческий метаболизм можно разделить на несколько областей:

• метаболизм жиров (липидный обмен)
• метаболизм аминокислот (простых белков)
• метаболизм углеводов (углеводный обмен)
• метаболизм минеральных веществ (минеральный обмен)

Вероятно, самым известным метаболическим заболеванием является сахарный диабет, при котором гормон инсулин больше не выполняет своей предназначенной функции и поэтому сахар перестает всасываться из крови в клетки. Обычно это проявляется в виде усталости, физической слабости и повышенной жажды, чтобы способствовать выделению сахара через мочу.

Дальнейшими примерами метаболических нарушений являются:

• фенилкетонурия (нарушение метаболизма аминокислот)
• Болезнь Кушинга (синдром Кушинга: чрезмерное образование кортизола из-за опухоли головного мозга)
• муковисцидоз (кистозный фиброз)
• гипертриглицеридемия (нарушение жирового / липидного обмена)
• Болезнь Аддисона (болезнь коры надпочечников)
• Болезнь Хашимото (воспаление щитовидной железы)

Обычно причиной метаболических заболеваний является генетический дефект, тогда расстройство является врожденным. Тем не менее, это не означает, что расстройство уже присутствует при рождении. Часто врожденные метаболические расстройства развиваются только с течением времени или когда в качестве триггеров, т.е. пусковых механизмов, добавляются определенные экологические аспекты.

Приобретенные заболевания обмена веществ (метаболические заболевания), такие как сахарный диабет 2-го типа, возникают в любом возрасте. Их развитию также способствуют такие факторы риска, как избыточный вес, малоподвижный образ жизни или токсины окружающей среды, такие как выхлопные газы автомобилей или сигаретный дым. Гормонально-активные опухоли также вызывают нарушения обмена веществ.

В целом, различные метаболические расстройства также связаны с различными симптомами. Тем не менее, есть некоторые основные симптомы, которые часто являются признаками метаболической дисфункции. Сюда относятся:

• резкое изменение веса без изменения привычек питания
• усталость и слабость или нервозность и беспокойство
• покраснение кожи или колющая боль
• спазмы в животе, тошнота и боли в желудке

Если нарушения обмена веществ не лечить должным образом, это может привести к серьезным проблемам, физическим и психическим нарушениям развития или даже к смерти.

В начале каждого обследования ведется опрос пациента, в ходе которого врачи задают пациенту вопросы о его истории болезни (анамнез), его жалобах, принимаемых лекарствах, образе жизни, медицинском анамнезе и семейных заболеваниях, а также проводится физикальное обследование.

При наличии соответствующих показаний и подозрений на нарушение обмена веществ семейный врач или возможно специалист, к которому уже обратился пациент, проводят соответствующие исследования. Среди наиболее важных диагностических процедур – анализы крови и мочи, которые используются для определения уровня гормонов и ферментов, а также продуктов метаболизма. Гипотиреоз (гипофункция щитовидной железы) или гипертиреоз (гиперфункция щитовидной железы) могут быть диагностированы, например, по патологически измененному уровню гормонов.

Более редкие и менее очевидные заболевания иногда требуют проведения нескольких различных анализов крови и мочи до тех пор, пока не будет найдена причина симптомов.

В некоторых случаях может потребоваться использование процедур визуализации после получения результатов анализов крови или мочи. Часто используется УЗИ (сонография), но иногда также используется компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ).

В рамках скрининга новорожденных («пяточный тест») в клинике в первые дни жизни проводится тест на определенные метаболические нарушения, например, тест на фенилкетонурию (ФКУ) путем взятия крови из пятки.

Метаболические заболевания в большинстве случаев не поддаются лечению, поэтому больным часто приходится принимать лекарства на протяжении всей жизни. Однако, с этими лекарствами они обычно не имеют симптомов. Существует много принципов того, как такие препараты работают в организме, например:

• Препарат заменяет вещество, которое отсутствует в организме, например, гормон.
• Препарат снижает содержание вещества, которое накапливается, например, лекарства, для снижения уровня сахара в крови.
• Препарат предотвращает всасывание вещества в организм, например, так называемые ингибиторы всасывания холестерина.

Симптомы обычно могут быть улучшены с помощью медикаментозной терапии. Тем не менее, пациенту часто приходится соблюдать диету, например, пациентам с сахарным диабетом или с нарушениями жирового обмена, так как регуляторные механизмы в организме не могут реагировать адекватно и гибко, несмотря на прием лекарств. При отсутствии лекарств для терапии, нарушенный метаболический процесс можно поддержать определенной диетой, таким образом у пациента, хотя бы, сократится количество жалоб.

Если опухоли являются причиной метаболических или гормональных заболеваний, может потребоваться хирургическое вмешательство. Тем не менее, после этого, как правило, необходима медикаментозная терапия на протяжении всей жизни, так как отсутствующая в настоящее время эндокринная железа больше не способна выделять гормоны.

К сожалению, некоторые заболевания обмена веществ не всегда удается вылечить, вопреки интенсивной терапии.

Специалистов по метаболическим заболеваниям часто можно найти в больницах или специализированных практиках. Если у новорожденного подозревают врожденное нарушение обмена веществ, за это отвечает педиатрическое отделение, так как здесь врачи лучше всего осведомлены о нуждах и особенностях маленьких детей. Педиатр в этом случае также является важным контактным лицом.

Для пациентов в пожилом возрасте эндокринологи и гастроэнтерологи часто являются наиболее подходящими специалистами при подозрении на метаболическое заболевание. Диабетологи – врачи, специализирующиеся на наиболее распространенном заболевании обмена веществ – сахарном диабете.

Поэтому специалисты по метаболическим заболеваниям часто являются специалистами по внутренним болезням, а также по эндокринологии и диабетологии, но они могут иметь и другую дополнительную квалификацию, например, специалиста по внутренним болезням или общей медицине или специалиста по педиатрии и подростковой медицине, а также, дополнительную квалификацию по метаболическим заболеваниям (например, пройти сертификацию по диабетологии, которую проводит Немецкое диабетическое общество или пройти специализацию на неонатолога).

В зависимости от специализации курс специальной подготовки длится пять-шесть лет, в течение которых должно быть проведено определенное количество диагностических процедур и терапий. В результате специалист по метаболическим заболеваниям приобретает глубокие знания во всех областях диагностики и лечения болезней обмена веществ.

Нарушения обмена веществ: типы, причины и симптомы

Метаболизм относится к множеству различных химических процессов, происходящих в организме для поддержания жизни и нормального функционирования. Метаболические расстройства — это состояния, которые влияют на любой аспект обмена веществ. В результате некоторые люди могут производить слишком много или слишком мало вещества, чтобы оставаться здоровыми.

Метаболизм — это термин, описывающий биохимические процессы, которые позволяют людям расти, размножаться, восстанавливать повреждения и реагировать на окружающую среду. Нарушение обмена веществ – это состояние, при котором нарушаются эти процессы.

Например, это может повлиять на доступность ферментов для расщепления пищи или на эффективность производства энергии клетками. Расстройства включают ряд состояний, которые вызывают различные симптомы и осложнения в организме.

В этой статье мы обсудим некоторые распространенные типы нарушений обмена веществ.

Метаболизм относится к текущим биохимическим процессам, поддерживающим функционирование живых организмов. Это баланс двух процессов:

• Катаболизм: Производство энергии путем расщепления более крупных молекул на более мелкие. Например, это может включать расщепление молекул углеводов до глюкозы.
• Анаболизм: Потребление энергии для создания новых клеток, поддержания тканей тела и накопления энергии.

Нарушение обмена веществ возникает, когда аномальные химические реакции нарушают обмен веществ в организме. Это может повлиять на то, насколько хорошо организм может расщеплять большие молекулы для получения энергии, насколько эффективно клетки могут производить энергию или вызывать проблемы с регулированием энергии.

Например, диабет влияет на то, как организм использует или регулирует выработку гормона инсулина. Инсулин помогает глюкозе проникать в клетки по всему телу и обеспечивать их энергией. Это также позволяет организму хранить глюкозу в мышечной или печеночной ткани. Поскольку инсулин не работает должным образом у людей с диабетом, это может привести к повышению уровня глюкозы в крови, что может вызвать ряд проблем со здоровьем.

Метаболизм — это сложный процесс, в котором участвует множество биохимических веществ, тканей и органов. Это означает, что есть много возможностей для того, чтобы что-то пойти не так и вызвать нарушение обмена веществ. Некоторые примеры причин:

• Генетика: Гены могут по-разному влиять на метаболические процессы. Например, у людей с болезнью Гоше есть генетическая мутация, ограничивающая выработку глюкоцереброзидазы — фермента, расщепляющего жиры. Это может вызвать вредное накопление жира вокруг тела.
• Дисфункция органов: Органы, участвующие в обмене веществ, могут не функционировать должным образом. Например, диабет может возникнуть, когда поджелудочная железа не может вырабатывать достаточное количество инсулина для регулирования уровня глюкозы в крови.
• Митохондриальная дисфункция: Митохондрии — это небольшие части клеток, которые в основном производят энергию. Мутации митохондрий или клеточной ДНК или триггеры окружающей среды могут повлиять на то, насколько хорошо функционируют митохондрии и сколько энергии они могут производить.

Не всегда ясно, что вызывает нарушение обмена веществ. Например, диабет 1 типа возникает в результате того, что иммунная система ошибочно атакует клетки поджелудочной железы. Однако медицинские работники не уверены, что вызывает эту проблему с иммунной системой.

Сложность метаболизма означает, что существует много типов нарушений обмена веществ. Национальный центр развития трансляционных наук в настоящее время насчитывает более 500 метаболических нарушений. Многие из них являются редкими генетическими заболеваниями, но вот примеры:

Диабет

Диабет — это состояние, при котором организм не может должным образом регулировать уровень глюкозы в крови с помощью инсулина. Американская диабетическая ассоциация заявляет, что в 2018 году более 34 миллионов американцев страдали диабетом, что составляет около 11% населения. Наиболее распространенные типы диабета:

• Диабет 1 типа: Это аутоиммунное заболевание, при котором иммунная система ошибочно атакует клетки поджелудочной железы и ограничивает выработку инсулина. Людям с диабетом 1 типа ежедневно требуются препараты инсулина для регулирования уровня глюкозы в крови.
• Диабет 2 типа: Это состояние, при котором организм не может правильно использовать инсулин. Он может развиться в любом возрасте и может быть результатом определенных факторов образа жизни, таких как неправильное питание.
• Гестационный диабет: Это влияет на некоторых людей во время беременности и обычно проходит после рождения. Однако это может увеличить риск диабета 2 типа в более позднем возрасте.

Болезнь Гоше

Болезнь Гоше — редкое генетическое заболевание, от которого страдают около 6000 человек в США. Это результат генетической мутации, ограничивающей выработку глюкоцереброзидазы. Недостаточное количество этого фермента вызывает накопление липидов, представляющих собой жировые вещества.

Липиды обычно накапливаются в селезенке или печени, что может привести к их увеличению, чем должно быть, и вызвать ряд проблем. Большинство людей с этим заболеванием имеют болезнь Гоше 1 типа, которая вызывает такие симптомы, как усталость и легкое появление синяков.

Гемохроматоз

Гемохроматоз — это состояние, которое влияет на то, как организм усваивает железо. Это может быть результатом мутации в гене HFE или чрезмерного количества железа в рационе человека или переливаний крови. Заболевание вызывает накопление железа, что может привести к следующим симптомам:

усталость или слабость

боли в суставах

сексуальные трудности

боли в животе

потемнение кожи

Фенилкетонурия (ФКУ)

ФКУ — это когда человек рождается без способности или имеет сниженную способность вырабатывать фенилаланингидроксилазу. Это фермент, который важен для переработки аминокислот. В метаболических процессах аминокислоты используются для создания белков, необходимых для роста и развития организма.

Организм расщепляет избыток аминокислот и выводит их. Однако люди с фенилкетонурией не могут перерабатывать избыточные аминокислоты, которые могут накапливаться и вызывать повреждение головного мозга. Раннее лечение необходимо для предотвращения тяжелых осложнений фенилкетонурии.

Митохондриальные расстройства

Митохондриальные расстройства представляют собой группу состояний, при которых митохондрии не могут производить достаточно энергии для правильного функционирования клеток. Обычно они возникают в результате генетической мутации, которая передается из поколения в поколение.

Эти расстройства могут поражать любую часть тела, поскольку все клетки содержат митохондрии и требуют энергии. Например, они могут повлиять на рост и функцию мышц или вызвать диабет.

Нарушения обмена веществ разнообразны и могут влиять на многие аспекты функционирования организма. Общие симптомы включают:

• усталость
• Мышечная слабость
• Неожиданное увеличение веса или потеря
• Изменения в цвете кожи
• Боли в животе
• Тошнота или рвота
• .
• Задачи. симптомы и проверить медицинские и семейные истории. Они будут искать наличие метаболических заболеваний у членов семьи, что может указывать на генетическую причину.

  Метаболические расстройства могут иметь самые разные последствия для организма. Это означает, что врачи могут использовать несколько различных медицинских тестов для выявления проблемы. Некоторые состояния, такие как болезнь Гоше, имеют такой спектр симптомов, что врачам может потребоваться больше времени для их диагностики.

  Однако диагностика обычно включает анализ крови. Например, врачи могут использовать анализ крови для проверки аномального уровня глюкозы в крови, который является признаком диабета.

  Метаболические нарушения имеют широкий спектр лечения в зависимости от причины. Многие из этих состояний являются генетическими или в настоящее время неизлечимы. Это означает, что человеку могут потребоваться пожизненные лекарства или изменить образ жизни, чтобы справиться со своими симптомами.

  Например, диабет 1 типа требует ежедневных инъекций инсулина для контроля уровня глюкозы в крови. Людям с диабетом 2 типа может потребоваться сочетание лекарств и изменений образа жизни, таких как диета и физические упражнения.

  Метаболические нарушения без лечения могут стать серьезными. Эксперты могут порекомендовать обратиться к врачу, если человек:

  • непреднамеренно теряет или набирает вес
  • чувствует голод или жажду во время питья и еды
  • регулярно мочится
  • чувствует усталость и слабость

  Нарушения обмена веществ влияют на некоторые аспекты обмена веществ, что может привести к ряду симптомов или осложнений. Обычно они возникают из-за того, что организм вырабатывает слишком много или слишком мало вещества. Генетические мутации, влияющие на биохимические процессы, являются причиной многих нарушений обмена веществ.

  Людям с любыми симптомами нарушения обмена веществ следует немедленно обратиться к врачу. Симптомы нарушения обмена веществ могут ухудшиться без лечения и привести к серьезным осложнениям.

  Типы, причины, симптомы и лечение

  Автор Мэтью Хоффман, доктор медицины

  В этой статье

  • Что такое метаболизм?
  • Причины наследственных нарушений обмена веществ
  • Типы наследственных нарушений обмена веществ
  • Симптомы наследственных нарушений обмена веществ
  • Диагностика наследственных нарушений обмена веществ
  • Лечение наследственных нарушений обмена веществ

  Наследственные нарушения обмена веществ — это генетические заболевания, приводящие к нарушениям обмена веществ. Большинство людей с наследственными нарушениями обмена веществ имеют дефектный ген, который приводит к дефициту ферментов. Существуют сотни различных генетических нарушений обмена веществ, и их симптомы, методы лечения и прогнозы сильно различаются.

  Что такое метаболизм?

  Метаболизм относится ко всем химическим реакциям, протекающим в организме для преобразования или использования энергии. Вот несколько основных примеров метаболизма:

  • Расщепление углеводов, белков и жиров в пище для высвобождения энергии.
  • Превращение избыточного азота в продукты жизнедеятельности, выделяемые с мочой.
  • Расщепление или превращение химических веществ в другие вещества и транспортировка их внутрь клеток.

  Метаболизм — организованный, но хаотичный химический конвейер. Сырье, полуфабрикаты и отходы постоянно используются, производятся, транспортируются и выводятся из организма. «Рабочие» на конвейере — это ферменты и другие белки, которые запускают химические реакции.

  Причины наследственных нарушений обмена веществ

  При большинстве наследственных нарушений обмена веществ один фермент либо вообще не вырабатывается организмом, либо вырабатывается в форме, которая не работает. Отсутствующий фермент подобен отсутствующему рабочему на конвейере. В зависимости от работы этого фермента его отсутствие означает, что могут накапливаться токсичные химические вещества или может не производиться необходимый продукт.

  Код или план производства фермента обычно содержится в паре генов. Большинство людей с наследственными нарушениями обмена веществ наследуют две дефектные копии гена — по одной от каждого родителя. Оба родителя являются «носителями» плохого гена, то есть у них есть одна дефектная копия и одна нормальная копия.

  У родителей нормальная копия гена компенсирует плохую копию. Уровень их ферментов обычно адекватен, поэтому у них могут отсутствовать симптомы генетического нарушения обмена веществ. Однако ребенок, который наследует две дефектные копии гена, не может производить достаточно эффективный фермент, и у него развивается генетическое нарушение обмена веществ. Эта форма генетической передачи называется аутосомно-рецессивным наследованием.

  Первопричиной большинства генетических нарушений обмена веществ является генная мутация, произошедшая много-много поколений назад. Мутация гена передается из поколения в поколение, обеспечивая его сохранность.

  Каждое наследственное нарушение обмена веществ довольно редко встречается в общей популяции. В совокупности наследственные нарушения обмена веществ могут поражать примерно 1 из 1000–2500 новорожденных. В некоторых этнических группах, таких как евреи-ашкенази (евреи центрально- и восточноевропейского происхождения), частота наследственных нарушений обмена веществ выше.

  Типы наследственных нарушений обмена веществ

  Выявлены сотни наследственных нарушений обмена веществ, и продолжают открываться новые. Некоторые из наиболее распространенных и важных генетических нарушений обмена веществ включают:

  Нарушения накопления лизосом : Лизосомы представляют собой пространства внутри клеток, которые расщепляют отходы метаболизма. Дефицит различных ферментов внутри лизосом может привести к накоплению токсических веществ, вызывающих метаболические нарушения, в том числе:

  • Синдром Гурлера (аномальная структура кости и задержка развития)
  • Болезнь Ниманна-Пика (у младенцев наблюдается увеличение печени, трудности с кормлением и повреждение нервов)
  • Болезнь Тея-Сакса (прогрессирующая слабость у месячного ребенка, прогрессирующая до тяжелого поражения нервов; ребенок обычно доживает только до 4 или 5 лет)
  • Болезнь Гоше (боль в костях, увеличение печени и низкий уровень тромбоцитов, часто легкая, у детей или взрослых)
  • Болезнь Фабри (боль в конечностях в детстве, при заболеваниях почек и сердца и инсультах во взрослом возрасте; болеют только мужчины )
  • Болезнь Краббе (прогрессирующее поражение нервов, задержка развития у детей раннего возраста; иногда поражаются взрослые)

  Галактоземия: новорожденный.

  Болезнь мочи, вызванная кленовым сиропом: Дефицит фермента, называемого BCKD, вызывает накопление аминокислот в организме. В результате происходит повреждение нерва, а моча пахнет сиропом.

  Фенилкетонурия (ФКУ): Дефицит фермента ФАГ приводит к повышению уровня фенилаланина в крови. Умственная отсталость возникает, если состояние не распознается.

  Болезни накопления гликогена: Проблемы с накоплением сахара приводят к снижению уровня сахара в крови, мышечным болям и слабости.

  Митохондриальные нарушения: Проблемы внутри митохондрий, электростанций клеток, приводят к повреждению мышц.

  Атаксия Фридрейха: Проблемы, связанные с белком, называемым фратаксин, вызывают повреждение нервов и часто проблемы с сердцем. Неспособность ходить обычно возникает в молодом возрасте.

  Пероксисомальные расстройства: Подобно лизосомам, пероксисомы представляют собой крошечные пространства, заполненные ферментами внутри клеток. Плохая работа ферментов внутри пероксисом может привести к накоплению токсичных продуктов метаболизма. Пероксисомальные расстройства включают:

  • Синдром Зеллвегера (аномальные черты лица, увеличение печени и поражение нервов у младенцев)
  • Адренолейкодистрофия (симптомы поражения нервов могут развиваться в детстве или в раннем взрослом возрасте в зависимости от формы.)

  Нарушения обмена металлов: Уровень микроэлементов в крови контролируются специальными белками. Наследственные нарушения обмена веществ могут привести к нарушению работы белков и токсичному накоплению металлов в организме:

  • Болезнь Вильсона (токсичные уровни меди накапливаются в печени, мозге и других органах)
  • Гемохроматоз (кишечник поглощает избыточное количество железа, которое накапливается в печени, поджелудочной железе, суставах и сердце, вызывая повреждения)

  Органические ацидемии: метилмалоновая ацидемия и пропионовая ацидемия.

  Нарушения цикла мочевины: Дефицит орнитинтранскарбамилазы и цитруллинемия

  Симптомы наследственных нарушений обмена веществ

  Симптомы генетических нарушений обмена веществ сильно различаются в зависимости от имеющейся проблемы метаболизма. Некоторые симптомы наследственных нарушений обмена веществ включают:

  • Lethargy
  • Poor appetite
  • Abdominal pain
  • Vomiting
  • Weight loss
  • Jaundice
  • Failure to gain weight or grow
  • Developmental delay
  • Seizures
  • Coma
  • Abnormal odor of urine, breath, sweat или слюна

  Симптомы могут появиться внезапно или прогрессировать медленно. Симптомы могут быть вызваны пищей, лекарствами, обезвоживанием, легкими заболеваниями или другими факторами. Симптомы появляются в течение нескольких недель после рождения при многих состояниях. При других наследственных метаболических нарушениях могут пройти годы, прежде чем симптомы разовьются.

  Диагностика наследственных нарушений обмена веществ

  Наследственные нарушения обмена веществ присутствуют при рождении, и некоторые из них выявляются при обычном скрининге. Все 50 штатов проводят скрининг новорожденных на фенилкетонурию (ФКУ). В большинстве штатов также проверяют новорожденных на галактоземию. Однако ни в одном штате младенцев не тестируют на все известные наследственные нарушения обмена веществ.

  Усовершенствованная технология тестирования побуждает многие штаты расширять скрининг новорожденных на наличие генетических нарушений обмена веществ. Национальный центр скрининга новорожденных и генетических ресурсов предоставляет информацию о методах скрининга в каждом штате.

  Если наследственное нарушение обмена веществ не обнаружено при рождении, его часто не диагностируют до появления симптомов. Как только симптомы развиваются, для диагностики большинства генетических нарушений обмена веществ доступны специальные анализы крови или ДНК. Направление в специализированный центр (обычно при университете) повышает шансы на постановку правильного диагноза.

  Лечение наследственных нарушений обмена веществ

  Доступны ограниченные виды лечения наследственных нарушений обмена веществ. Существенный генетический дефект, вызывающий это состояние, не может быть исправлен современными технологиями. Вместо этого лечение пытается решить проблему с обменом веществ.

  Лечение генетических нарушений обмена веществ осуществляется в соответствии с несколькими общими принципами:

  • Уменьшите или откажитесь от приема любых продуктов или лекарств, которые не могут правильно метаболизироваться.
  • Замените отсутствующий или неактивный фермент или другое химическое вещество, чтобы максимально приблизить метаболизм к нормальному.
  • Удаление токсичных продуктов метаболизма, которые накапливаются в результате нарушения обмена веществ.

  Лечение может включать такие меры, как:

  • Специальные диеты, исключающие определенные питательные вещества
  • Прием заменителей ферментов или других добавок, поддерживающих обмен веществ
  • Обработка крови химическими веществами для детоксикации опасных побочных продуктов метаболизма редкие состояния.